临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事?

临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事? DMD基因exon50缺失是否是无义突变! 做DMD基因检测48-50外显因子缺失曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：能确诊吗 地中海贫血基因检测报告,患者信息：女 28岁 北京 海淀区 病情描述(发病时间、主要症状等)：我媳妇怀孕期间一直贫血,最近做了地贫基因检测,报告如下：a-地中海贫血基因缺失：未见缺失a- 检测到41-42位点β-地贫基因突变(杂合子) 是属于轻型的地贫吗?有什么好的方法治疗?饮食方面该注意哪些?未检测到α珠蛋白基因缺失－－SEA型基因缺失、α3.7型基因缺失和α4.2型基因缺失DNA序 地贫检查：未检测到α珠蛋白基因--SEA基因缺失,α3.7型基因缺失和α4.2型基因缺失DNA序列(α α/α α）患者信息：女 42岁 ：未检测到α珠蛋白基因--SEA基因缺失,α3.7型基因缺失和α4.2型基因缺失DNA DMD基因35至43号外显子的缺失突变是什么意思,该怎么治疗? α-地贫基因发生右侧型(-α3.7)杂合缺失对健康影响严重吗?该如何保养或治疗?患者,女,40岁.（1）α-地中海贫血基因诊断报告检测到送检样本中α-地贫基因发生右侧型(-α3.7)杂合缺失,未检测到α- 女,27岁a-地中海贫血基因分析a-地中海贫血1基因（SEA） 基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/a a）a-地中海贫血2基因（3.7/4.2） 未检测到缺失谁能帮忙分析下这个是哪一型的a地中海贫血,静止型的, 我孕前检查出有地贫.基因检测结果：1,检测到α珠蛋白基因--SEA缺失杂合子 2,未检测到上述16种β珠蛋白基基因检测结果：1,检测到α珠蛋白基因--SEA缺失杂合子 2,未检测到上述16种β珠蛋白基因 a-地中海贫血1基因与2基因未检测到缺失,b-17种突变结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子.这样严重吗 项目 检测方法 结果男性不育Y染色体（AZF）检测 AZFa（3个位点） PCR法 未检查到缺失AZFb（6个位点） PCR法 未检查到缺失AZFc（4个位点） PCR法 基因缺失,SY254、SY242、SY255、SY239位点基因缺失 AZFd 小孩检测出有α珠蛋白基因--SEA型基因缺失和α4.2型基因缺失DNA序列(--SEA/-α4.2型,HBH病),地中海贫血!是否是两个大人都有带缺失基因?有必要检查吗? 检验报告显示： a-地中海贫血2基因（3.7/4.2）基因缺失（3.7型）,a-地贫2基因杂合子（-a/aa） 求解答a-地中海贫血1基因（SEA）未检测到缺失.B-地中海贫血基因分型（17种突变）未检测到突变 a-地中海贫血基因缺失：（SEA杂合） a-地中海贫血基因突变（未见突变） B-地中海贫血基因突变（未见突变a-地中海贫血基因缺失：（SEA杂合） a-地中海贫血基因突变（未见突变） B-地中海贫 地贫检查：未检测到α珠蛋白基因--SEA基因缺失,α3.7型基因缺失和α4.2型基因缺失DNA序列.体测到43 位点 β-地贫基因突变（杂合子）.这个报告所说的地贫严重吗?如果配偶正常,生育后代的正常 “基因缺失”中的缺失是具体指什么 医生麻烦帮忙看看以下结果是轻型?中型?还是重型的地贫?.a-地中海贫血1基因,未检测到缺失 a-地中海贫血2基因(3.7/4.2),未检测到缺失 B-地中海贫血基因分型(17种突变),反向点杂交,基因突变,CD17